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¿QIE ES EL SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN?
Se trata de un
desorden muy raro que se produce en los
niños muy pequeños (de 2 a 3 meses), con una frecuencia algo mayor en los niños
que en las niñas. En un 10% de los casos la enfermedad puede ser de origen
hereditario, siendo de carácter fortuito en la mayor parte. Desde el punto de
vista clínico la enfermedad se caracteriza por una anemia severa en el 10% de
los casos en el momento del nacimiento y que se desarrolla en el 90% de los
casos restantes en un plazo de 12 meses. El paciente muestra los síntomas
típicos de una severa anemia: palidez, letargia, irritabilidad, insuficiencia
cardíaca y muerte. La enfermedad suele ir acompañada de dismorfismos en la cara
(13% - macro o microcefalia, micrognacia, macroglosia, fontanela mayor de lo
normal) en los miembros superiores (10% - eminencia tenar aplastada acompañada
de una reducción del pulso radial, dedos supernumerarios, ausencia o
malformación de los pulgares), oculares (7%, cataratas, glaucoma,
hipertelorismo, esclerótida azul ) y renales (4%, ausencia de un riñón o
riñones en forma de herradura)
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